除了用药，还是要让罕见病患者被更多人关注，被更多人看见。提供更多可能的援助，需要来自全社会的共同努力。晶采观察，下期见！编审：王薇 统筹：刘娜 姜葳 记者：王晶 剪辑：尤思煦 登录并发贴 阅读下一篇/ 相关推荐 热点...

那位17岁的男孩是吴志英接触的第一位罕见病患者。尽管年深日久，但她仍记得那一幕：男孩抑制不住地流口水，头部和四肢都扭转成怪异的姿势。家人无助地站在诊室内，他们辗转就医多年，始终不知道孩子得了什么病。吴志英的导师...

近日，上海交通大学医学院附属新华医院成功实施两例罕见病糖原累积病患者的复杂肝腺瘤切除手术，这一治疗不仅体现了新华医院在罕见病治疗领域内外科联合、儿科成人联动的全程管理和全生命周期诊治能力，完善了糖原累积病这一...

那位17岁的男孩是吴志英接触的第一位罕见病患者。尽管年深日久，但她仍记得那一幕：男孩抑制不住地流口水，头部和四肢都扭转成怪异的姿势。家人无助地站在诊室内，他们辗转就医多年，始终不知道孩子得了什么病。吴志英的导师...

能把一个父亲逼到这种地步，只因为他的儿子被确诊为了罕见病，且不自救的话，活过3岁的几率全球目前为0。那么，他在自制药物的过程中经历哪些磨难？而孩子又是否打破3岁魔咒，健康成长了呢？“药神”父亲，...首例基因治疗患者 ...

而罕见病领域则是基因疗法最匹配的选择，多款基因疗法药物为罕见病患者提供了新的治疗路径。从新药临床试验申请（IND）进展来看，国内的基因疗法领域同样展现出了蓬勃的发展态势。据上海市生物医药科技发展中心的统计显示，...

近日，香港大学深圳医院罕见病医学中心（筹）的相关负责人接受记者采访是表示，自2023年7月举办第一届HPP线上医患交流会以来，累计已经联系到了全国各地十几例HPP患者，而且有三分之一在幼儿时期发病的患儿。专家提醒大众，...

此外，罕见病患者的身体状况特殊，需要辅助支持，一般的出行规定、体检标准、考试流程规定等，会把罕见病患者排除在外，让他们难以融入社会。他希望，相关政策规定能够针对罕见病群体灵活调整。成为一名心理教师后，他觉得自己...

突然失去听力，做了听力筛查吃了药还是没有效…近日，重庆医科大学附属第二医院（以下简称重医附二院）神经外科接诊了两位从其他医院耳鼻喉科转来的“奇怪”患者，没想到这看似普通的症状背后竟藏着两大罕见神经肿瘤：嗅神经母...

于是为了更好的解析儿童基因组答案(Genomic Answers for Kids,GA4K)罕见病项目的先证者，研究人员提出基于PacBio HiFi长读长全基因组测序(lrWGS)、整合性状相关多基因评分(PGS)方法和基因组约束分析来探索大规模罕见病队列中的...