甘油激酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢性疾病，是目前唯一一种生化缺陷已知的甘油代谢缺陷病。甘油激酶缺乏症是一种X染色体隐性遗传代谢缺陷病，90%为男性患者。（宝宝在PICU 治疗期间） ...关注@湖南医聊，获取更多健康科普资讯！...

邱文娟介绍，目前，由新华医院牵头的产前遗传代谢病国家重点专项携带者筛查项目中，男女双方在结婚前先做基因筛查，和一千多种常见遗传代谢病种相比对，提高...专家们都表示，随着医疗技术的不断革新和社会各界的持续关注，罕见病...

关注 ...【环球网科技综合报道】9月12日，阿里健康、阿里巴巴公益联合病痛挑战基金会共同发布罕见病关爱平台，联动权威医疗机构和专家以及特医奶粉生产企业等多方力量，为17种遗传代谢类罕见病患儿提供公益服务，内容包括医疗服务...

9月12日，阿里健康、阿里巴巴公益联合病痛挑战基金会，共同发布罕见病关爱平台，这是对“柠檬宝宝关爱行动”的再一次升级，将为17种遗传代谢类罕见病患儿...更多罕见病患者，被纳入到阿里健康公益关注列表，他们可以在平台上自主...

据悉，“柠檬宝宝”在潍坊地区新生儿串联质谱筛查的48种罕见遗传代谢病当中占比50%以上。目前，潍坊市妇幼保健院代谢病门诊接诊的患儿已有100多例，发病率约在四千分之一。“柠檬宝宝”是患有甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症...

这是因为，他们得了一种罕见的遗传代谢病： 尿素循环障碍 从2023年开始， 每年7月21日， 被设立为“中国尿素循环障碍关爱日”。以此来更好地呼吁全社会关注该疾病群体， 关爱尿素循环障碍患者。今天，带大家认识这种罕见的遗传...

3.征文范围：（1）遗传代谢病；（2）罕见病；（3）生长落后；（4）性发育相关疾病；（5）甲状腺肾上腺疾病；（6）肥胖代谢综合征；（7）糖尿病；（8）垂体疾病；（9）骨矿代谢疾病；（10）其它 4.征文日期：2024年3月1日—5月...

为增进患者对戈谢病知识的深度认识和了解，更好地对戈谢病进行管理，3月31日，由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢病及血液病疾病健康科普项目II期暨山东省戈谢病医患交流会在线上开展。山东省立医院的王相华教授介绍...

遗传代谢病 作为罕见病的重要部分，近年来病谱日益广泛，在酶学检测、基因诊断和治疗管理等方面都取得了长足的进步，特殊医学用途配方食品（简称“特医食品”）等治疗方案的引入更是为遗传代谢病的治疗管理带来了更多希望。但...

每年2月的最后一天是国际罕见病日，在国际罕见病日到来之际，为增进包括戈谢病、庞贝病、法布雷病等相关溶酶体贮积症患者对疾病知识的深度认识和了解，更好地对疾病进行管理，2月26日，由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传...