巴特综合征是由于基因突变引起的一种单基因遗传疾病，也是一种罕见病，迄今报告，全球发现只有几百例，发病率0.001%。因为这个病的发病率非常低，加上临床表现没有特异性。羊水量过多，就是这个罕见病导致的古古肾功能出现异常...

而罕见病领域则是基因疗法最匹配的选择，多款基因疗法药物为罕见病患者提供了新的治疗路径。从新药临床试验申请（IND）进展来看，国内的基因疗法领域同样展现出了蓬勃的发展态势。据上海市生物医药科技发展中心的统计显示，...

央广网北京9月13日消息（记者王晶）“罕见病用药确实需要全社会的关注。9月13日，就罕见病患者的用药问题，国家药品监督管理局副局长黄果在国新办新闻发布会上回答央广网记者提问时透露，加快引进通道，让更多国际上在研或在产...

会上，国家药品监督管理局副局长黄果介绍，近几年我国罕见病用药上市数量和速度实实在在实现了“双提升”。2018年至今，已有134个罕见病药品获批上市，2024年1-8月，已经批准上市的达到了37个。有记者提问：我们知道，这两年...

9月12日是中国预防出生缺陷日。...病痛挑战基金会柠檬宝宝关爱行动项目负责人木子贞对记者介绍说，目前该基金会已在全国与10家医疗机构合作并落地罕见病综合服务中心，同时与山东、河北、河南等多个人口重点省份的筛查中心、综合...

新京报讯（记者姜慧梓）记者从9月13日举行的国新办新闻发布会上了解到，2018年至今，我国已有130余个罕见病药品获批上市，今年前8月，已经批准上市的有37个。国家药品监督管理局副局长黄果表示，罕见病用药就是要快。国家药监...

上证报中国证券网讯（记者张雪）近些年罕见病患者这一群体的用药问题备受社会的广泛关注。在国新办9月13日举行的“推动高质量发展”系列主题新闻发布会上，国家药监局副局长黄果表示，为了满足罕见病患者用药需求，国家药监局...

在9月13日的国新办“推动高质量发展”系列主题新闻发布会上，公布了一项令人鼓舞的消息：近年来，我国在罕见病用药领域取得了显著进展，药品的上市数量与速度均实现了显著增长

证券时报网讯，据中国网，国务院新闻办公室于9月13日举行新闻发布会，国家药品监督管理局副局长黄果表示，加快引进通道，让更多国际上在研或在产的罕见病用药.

自2018年我国公布第一批罕见病目录以来，2000多万罕见病患者所面临的病有所医、医有所药和药有所保等方面的难题都开始破解，但仍然缺乏制度性和系统性的...娄宇表示，推动罕见病立法的时候，如何让药厂盈利还需要有配套制度，特别...