而罕见病领域则是基因疗法最匹配的选择，多款基因疗法药物为罕见病患者提供了新的治疗路径。从新药临床试验申请（IND）进展来看，国内的基因疗法领域同样展现出了蓬勃的发展态势。据上海市生物医药科技发展中心的统计显示，...

虽然部分药品已被纳入国家医保，但临床可及仍然面临挑战，罕见病药物的保障在各地落地的情况差距大。...这7种罕见病用药涉及多发性硬化、肺动脉高压、遗传性血管性水肿、肌萎缩侧索硬化、脊髓性肌萎缩症和视神经脊髓炎谱系疾病。...

通过国家级罕见病大数据中心，着力构建罕见病数据的标准体系、分析体系和应用体系，积极开展罕见病大数据挖掘、人工智能模型、临床基因应用基础和前沿技术的研究以及药物的研发，形成更多罕见病诊疗的“中国方案”。...

协和医院也将充分发挥综合优势，疑难罕见病诊疗优势，通过国家级罕见病大数据中心，着力构建罕见病数据的标准体系、分析体系和应用体系，积极开展罕见病大数据挖掘人工智能模型、临床基因应用基础和前沿技术的研究以及药物的...

02 全球范围内已有54款基因治疗药物获批上市，涵盖罕见病、癌症治疗等领域。03 尽管基因疗法具有广阔前景，但其高昂的价格成为商业化落地最大的障碍之一。04 中国市场已有37款AAV基因治疗药物IND申报受理/批准，但至今尚无一款...

更多罕见病患者，被纳入到阿里健康公益关注列表，他们可以在平台上自主登记用药/特医需求，由阿里健康帮助找到供给，联合社会多方力量提供稳定可靠的就医/购买渠道，并对实际困难的家庭进行经济援助。17倍的病种，17倍的投入，...

张抒扬：总之罕见病的用药保障确实是一个难题。我们努力争取让罕见病患者能够享有整个人类医药科技发展成果，有药可用，药物可担负得起。然后我们再建立一个终身管理的计划，让他们生活有品质，能够过上跟普通人一样幸福的生活...

全国人大代表北京协和医院院长张抒扬：总之罕见病的用药保障确实是一个难题。我们努力争取让罕见病患者能够享有整个人类医药科技发展成果，有药可用，药物可担负得起。然后我们再建立一个终身管理的计划，让他们生活有品质，...

今年，国家药监局将进一步采取有效措施，加快具有明显临床价值的罕见病药物研发和上市进程，尽早惠及我国罕见病患者。近年来，国家药监局深化药品审评审批制度改革，大力支持罕见病药品研发创新，全力保障罕见病患者的健康权益...

在熊先军看来，罕见病相关药物进入医保只是第一步，在此之后，还需要让每个地方的人都有机会拿得到药，需要推动医生知道用这个药，还需要不断完善门诊保障政策，让患者在门诊就能顺利买到药并完成报销。要推动建立罕见病用药...